弾性線維性仮性黄色腫
pseudoxanthoma elasticum; PXE
PXE遺伝子診断：H22夏より長崎大学にて開始。
遺伝子検索を希望される方はこのアドレスまで連絡をお願い致します。ただし、一般の方からのメールは受け付けておりません。予めご了承下さい。
pxe.nagasakiuniv@gmail.com
H22年〜23年全国調査：厚生労働省難治性疾患克服
「PXE全国調査および診断基準作成班」
上記に関連して患者登録を行っております。該当症例がございましたら、このアドレスまで連絡をお願い致します。
pxe.nagasakiuniv@gmail.com
特徴
- 皮膚、眼、心血管に障害を生じる。
- 弾性線維変性とカルシウム沈着を特徴とする。
- 10-30万人に１人。常染色体劣性
- 物質輸送に関与しているATP-binding cassette transporterの１つであるMRP6（multidrug resistance-associated protein 6）分子の異常による疾患（ABCC6遺伝子）
臨床写真
頚部の黄白色丘疹
石灰沈着 (Kossa染色)
眼底所見 (血管様線条)
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