弾性線維性仮性黄色腫 pseudoxanthoma elasticum; PXE
PXE遺伝子診断
PXEの遺伝子診断及び患者登録を行っております。
該当症例がございましたら、このアドレスまで連絡をお願い致します。
ただし、一般の方からのメールは受け付けておりません。予めご了承ください。
pxe@ml.nagasaki-u.ac.jp ※医療関係者のみ
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難治性疾患等政策研究事業
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班：弾性線維性仮性黄色腫
概要や診断基準、重症度基準、臨床調査個人票に関する情報は、厚生労働省の指定難病に関するホームページで閲覧可能です。
弾性線維性仮性黄色腫診療ガイドライン（2017年版） 
特 徴
- 皮膚、眼、心血管に障害を生じる。
- 弾性線維変性とカルシウム沈着を特徴とする。
- 10-30万人に１人。常染色体劣性
- 物質輸送に関与しているATP-binding cassette transporterの１つであるMRP6（multidrug resistance-associated protein 6）分子の異常による疾患（ABCC6遺伝子）
臨床写真
頚部の黄白色丘疹
石灰沈着(Kossa染色)
眼底所見(血管様線条)
