PXE:弾性線維性仮性黄色腫

弾性線維性仮性黄色腫
pseudoxanthoma elasticum; PXE
① PXE遺伝子診断
② 全国調査:厚生労働省難治性疾患等克服研究事業
  「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班」弾性線維性仮性黄色腫
  PXEの遺伝子診断及び患者登録を行っております。
  該当症例がございましたら、このアドレスまで連絡をお願い致します。
  ただし、一般の方からのメールは受け付けておりません。予めご了承ください。
  E-mailpxe.nagasakiuniv@gmail.com ※医療関係者のみ

特徴
皮膚、眼、心血管に障害を生じる。
弾性線維変性とカルシウム沈着を特徴とする。
10-30万人に1人。常染色体劣性
物質輸送に関与しているATP-binding cassette transporterの1つであるMRP6(multidrug resistance-associated protein 6)分子の異常による疾患(ABCC6遺伝子)

臨床写真
頚部の黄白色丘疹・石灰沈着(Kossa染色)・眼底所見(血管様線条)
患者数、概要、原因の解明、主な症状、主な合併症、主な治療法
まとめ、研究分担者、研究目的、研究方法、研究結果、考案、結論、健康危険情報
研究代表者、研究分担者、はじめに、疾患概念、診断基準、解説