PXE:弾性線維性仮性黄色腫

弾性線維性仮性黄色腫
pseudoxanthoma elasticum; PXE
① PXE遺伝子診断
  PXEの遺伝子診断及び患者登録を行っております。
  該当症例がございましたら、このアドレスまで連絡をお願い致します。
  ただし、一般の方からのメールは受け付けておりません。予めご了承ください。
  E-mailpxe.nagasakiuniv@gmail.com ※医療関係者のみ

② 難治性疾患等政策研究事業
  稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班:弾性線維性仮性黄色腫
  概要や診断基準、重症度基準、臨床調査個人票に関する情報は、
  厚生労働省の指定難病に関するホームページで閲覧可能です。
  難病情報センター「弾性線維性仮性黄色腫(指定難病166)」ページ NewWindow

弾性線維性仮性黄色腫診療ガイドライン(2017年版)New Window

特徴
皮膚、眼、心血管に障害を生じる。
弾性線維変性とカルシウム沈着を特徴とする。
10-30万人に1人。常染色体劣性
物質輸送に関与しているATP-binding cassette transporterの1つであるMRP6(multidrug resistance-associated protein 6)分子の異常による疾患(ABCC6遺伝子)

臨床写真
頚部の黄白色丘疹・石灰沈着(Kossa染色)・眼底所見(血管様線条)