PXE:弾性線維性仮性黄色腫

PXE 疾患概要
患者数
 300〜1,000人

概 要
 臨床個人調査票により初めての全国調査を行った結果を基に、その予後、重症度を統計学的に解析する。皮膚、眼、心血管障害の有病率等の相関を検討し、適正な検査手順の参考にする。遺伝子診断も現時点で40例が終了しているが、全国からの依頼に応えて解析を続行する。最終的には、弾性線維変性の機序解明を目指す。

原因の解明
 少数ながらABCC6遺伝子に変異の無い症例が存在するが、本邦ではこれまでのところ変異を有する患者が70%を占めている。しかし物質輸送タンパク質の異常が弾性線維に変性石灰化をもたらすかは全く不明である。

主な症状
皮膚: 
仮性黄色腫といわれる黄色丘疹が間擦部位に生じる。
眼: 網膜に亀裂が入り出血、血管新生が続く。
心血管: 動脈硬化病変による虚血性症状。

主な合併症
色調、質の変化、また太い皺を形成し垂れ下がるなど醜形を呈する。
視力障害、重症では失明する。
高血圧、狭心症、脳梗塞、間歇跛行など。

主な症状
皮膚では、形成的手術。
眼ではレーザー治療を試みるも、効果は一定せず。
心、血管は薬物治療、ステント留置、血管置換術など。