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| Professor:
Noriko Miyake, M.D., Ph.D. |
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教授 三宅 紀子（みやけ のりこ）
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| 教育歴● |
| 1993年 |
長崎県立口加高等学校卒業 |
| 1999年 |
長崎大学医学部卒業 |
| 2005年 |
長崎大学大学院、医歯薬総合研究科 医学博士（長崎大学） |
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| 職歴（略歴）● |
| 2005年 |
横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学・学術振興会ポスドク |
| 2006年 |
Harvard Medical School/Children's Hospital Boston・ポスドク |
| 2008年 |
横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門（遺伝学）助教 |
| 2010年 |
横浜市立大学, 医学部, 准教授 |
| 2021年 |
国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所, 疾患ゲノム研究部, 部長 |
| 2025年 |
国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所, 疾患ゲノム研究部, 部長 |
| 2025年 |
長崎大学医学部小児科学教室 主任教授（長崎大学病院 小児科長 併任） |
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| 資 格● |
| 1999年 4月 |
医師国家試験合格（医籍402335号） |
| 2014年 10月 |
小児科専門医 |
| 2015年 11月 |
臨床遺伝専門医 |
| 2024年 4月 |
臨床細胞遺伝学認定士 |
| 2024年 10月 |
小児科指導医 |
| 2024年 11月 |
臨床遺伝指導医 |
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| 賞 罰● |
| 2009年 |
日本人類遺伝学会奨励賞 |
| 2014年 |
文部科学大臣表彰・若手科学者賞 |
| 2014年 |
John M. Opitz Young Investigator Award |
| 2015年 |
横浜市立大学医学会・医学会賞 |
| 2016年 |
横浜市立大学・理事長表彰 |
| 2023年 |
川野正登記念公益財団法人 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞 |
| 2023年 |
日本小児科学会学術研究賞, 日本小児科学会 |
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| 所属学会● |
日本遺伝カウンセリング学会
アメリカ人類遺伝学会
日本人類遺伝学会
日本小児科学会
日本周産期・新生児医学会
日本遺伝子細胞治療学会
日本小児遺伝学会
ヨーロッパ人類遺伝学会 |
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| 委員歴● |
| 2014年〜 |
日本人類遺伝学会, Human Genome Variation編集委員 |
| 2018年〜 |
日本人類遺伝学会, 評議員 |
| 2019年〜 |
Human Genome Variation, Associate Editor |
| 2020年〜 |
日本小児科学会, 学術委員会委員 |
| 2021年〜 |
East Asian Union of Human Genetics, board member |
| 2021年〜 |
日本人類遺伝学会, 国際化推進委員会 委員長 |
| 2022年〜 |
European Journal of Human Genetics, Section Editor |
| 2023年〜 |
日本人類遺伝学会, 理事 |
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| 主要著書・論文● |
| 1. |
Miyake N, Kurotaki N, Sugawara H, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Tsukahara M, Ishikiriyama S, Sonoda T, Miyoshi Y, Sakazume S, Fukushima Y, Ohashi H, Nagai T, Kawame H, Kurosawa K, Touyama M, Shiihara T, Okamoto N, Nishimoto J, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N. Preferential paternal origin of microdeletions caused by prezygotic chromosome or chromatid rearrangements in Sotos syndrome. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1331-7. |
| 2. |
Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, Law K, Crosier M, Lindsay S, Cheung M, Allen J, Gutowski NJ, Ellard S, Young E, Iannaccone A, Appukuttan B, Stout JT, Christiansen S, Ciccarelli ML, Baldi A, Campioni M, Zenteno JC, Davenport D, Mariani LE, Sahin M, Guthrie S, Engle EC. Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome. Science. 2008 Aug 8;321(5890):839-43. |
| 3. |
Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N# (#:co-corresponding). Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome. Hum Mutat. 2010 Aug;31(8):966-74. |
| 4. |
Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N#, Matsumoto N# (#:co-corresponding). Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin- Siris syndrome. Nat Genet. 2012 Mar 18;44(4):376-8. |
| 5 |
Miyake N#, Yano S, Sakai C, Hatakeyama H, Matsushima Y, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, Matsumoto N (#:co-corresponding). Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation. Hum Mutat. 2013 Mar;34(3):446-52. |
| 6. |
Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N. Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early- Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet. 2015 Oct 1;97(4):555-66. |
| 7. |
Miyake N#, Fukai R, Ohba C, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Imagawa E, Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N# (#:co-corresponding). Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):950-961. |
| 8. |
Miyake N#, Takahashi H, Nakamura K, Isidor B, Hiraki Y, Koshimizu E, Shiina M, Sasaki K, Suzuki H, Abe R, Kimura Y, Akiyama T, Tomizawa SI, Hirose T, Hamanaka K, Miyatake S, Mitsuhashi S, Mizuguchi T, Takata A, Obo K, Kato M, Ogata K, Matsumoto N# (#:co-corresponding). Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities. Am J Hum Genet. 2020 Jan 2;106(1):13-25. |
| 9. |
Li S, Takada S, Abdel-Salam GMH, Abdel-Hamid MS, Zaki MS, Issa MY, Salem AMS, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Ohshima T#, Matsumoto N#, Miyake N# (#:co-correspondig). Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities.NPJ Genom Med. 2024 Nov 5;9(1):55. |
| 10. |
Takada S, Gallo S, Silva S, Tanaka H, Pincheira O, Zuniga J, Villarroel M, Hidalgo X, Melo-Tanner J, Suzuki H, Machida S, Takahashi H, Miyake N. A Novel AGR2 Variant Causing Aberrant Monomer-Dimer Equilibrium Leading to Severe Respiratory and Digestive Symptoms. J Clin Immunol. 2024 Dec 14;45(1):55. |
| 11. |
Miyake N, Shiga K, Hasegawa Y, Iwabuchi C, Shiroshita K, Kobayashi H, Takubo K, Velilla F, Maeno A, Kawasaki T, Imai Y, Sakai N, Hirose T, Fujita A, Takahashi H, Okamoto N, Enokizono M, Iwasaki S, Ito S, Matsumoto N. Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. Eur J Hum Genet. 2025 Jun;33(6):738-746. |
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