ご案内

1. 参加手続き

• 1.受付は2012年（平成24年）4月19日（木）午前8時から、久留米大学筑水会館正面玄関フロアにて開始いたします。参加費は会員・非会員ともに3,000円です。参加費と引き換えに学会参加証明付きネームカード（領収書を兼ねる）をお渡しいたします。ネームカードが学会期間中、ご着用をお願いいたします。
• 2.筆頭演者で日本小児遺伝学会未加入の方は入会をお願いいたします。手続きは当日受付、または学会ホームページ（http://plaza.umin.ac.jp/p-genet/）からダウンロードお願いいたします。

2. 学会行事

• 理事会、評議員会・各種委員会 　　平成24年4月18日（水）15:00-
  総会 　　　　　　　　　　　　　　平成24年4月19日（木）13:00〜13:20

3. 参加費　

• 会員・非会員とも3,000円

4. Dysmorphologyの夕べ

• 2012年（平成24年）4月19日（木）日本小児遺伝学術集会終了後、18:00から同じ会場にて開催いたします。

5. 一般演題の発表方法

• 1. 映写確認は受付にて発表１時間前までにお願いします。USBフラッシュメモリー等をご持参ください。
• 2.次演者は会場左前列の「次演者席」にご着席ください。
• 3.一般演題は発表時間6分、討議3分です。時間厳守でお願いいたします。

6. 会場内での写真・ビデオなどの撮影は禁止いたします。

7. 座長へのご案内

• 担当セッション内の進行は座長に一任いたします。次座長は「次座長席」にご着席ください。
  時間厳守でお願いします。

8. 単位取得について

• 日本小児遺伝学会学術集会
  　　日本小児科学会専門医制度（8単位）、
  　　日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度（8単位） 　　
  
  Dysmorphologyの夕べ
  　　日本小児科学会専門医制度（3単位）、
  　　日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度（5単位）
  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　の単位が取得できます。

2012年4月18日(水)　・・・　久留米大学筑水会館

日時	内容
15:00～	各種委員会・理事会・評議員会 Dysmorphologyの夕べ実行委員会、倫理委員会、医事保険委員会、用語委員会、薬事委員会、遺伝子診療ガイドライン作成委員会、会則改訂委員会、将来構想委員会、英文論文発信推進委員会 評議会 理事会

2012年4月19日(木)　・・・　久留米大学筑水会館

　学術集会日程表　⇒　ダウンロード　
　演題名一覧　⇒　ダウンロード

セクション	時間	演題名	発表者	座長
開催の辞	8:30〜8:40
一般演題１	8:40〜10:19
1-1. 染色体異常症I	9:00～11:00	1-1-1. COL11A1を含む1p21.2- p21.1領域-- 1-1-2. アレイCGHで2p部分欠失を認めた— 1-1-3. 9q34重複例における臨床像の検討	富永牧子 藤田秀樹 吉橋博史	大橋博文
1-2. 遺伝子異常症I	9:07〜9:43	1-2-1. 頭囲拡大・低身長を認めないCFC症— 1-2-2. 3歳以降まで原因不明の摂食障害を— 1-2-3. 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の男児例 1-2-4. 複数弁置換術および冠動脈拡大を伴—	道和百合 水野誠司 永田　寛 家村素史	岡本伸彦
1-3. エピジェネティックス	9:43〜10:19	1-3-1. Silver－Russell症候群の遺伝学的異常— 1-3-2. 14番染色体父親性ダイソミー症候群— 1-3-3. 15番染色体母性片親性ダイソミーを— 1-3-4. 染色体異常を有するPrader-Willi症—	外木秀文 鏡雅代 松原圭子 村上信行	齋藤伸治
特別講演１	10:30〜11:20	法的立場から障害児医療へのアドバイス	福崎博孝	近藤達郎
ランチョンセミナー	11:25〜12:15	次世代シークエンスを中心とした最近の話	吉浦孝一郎	渡邊順子
総会	12:15〜12:35
昼食・休憩	12:35〜13:20
一般演題２	13:20〜14:50
2-1. 染色体異常症II	13:20〜13:56	2-1-1. 12q14微細欠失症候群と相対的大頭— 2-1-2. 16番染色体短腕のゲノムコピー数異常— 2-1-3. 片側肥大を呈し17番長腕ヘテロ欠失を— 2-1-4. Y染色体異常(idic Y)の2症例	武内俊樹 岡本伸彦 福家智子 知念安紹	黒澤健司
2-2. 健康管理基準、疾患疫学	13:56〜14:23	2-2-1. 本邦における1ｐ36欠失症候群実態調査 2-2-2. 日本におけるエマヌエル症候群の疫学— 2-2-3. D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候—	島田姿野 大江瑞恵 古庄知己	川目　裕
2-3. 解析法	14:23〜14:50	2-3-1. 埼玉県立小児医療センターにおける— 2-3-2. マイクロアレイ染色体検査の需要の推定 2-3-3. 次世代シーケンサーによるNLRP3体細—	清水健司 黒澤健司 井澤和司	山本俊至
特別講演２	15:00〜15:50	Inborn Errors of Skeletal Development - Basic approach and New Developments -	JW. Spranger	永井敏郎
一般演題３	16:00〜17:21
3-1. 遺伝子異常症II	16:00〜16:45	3-1-1. Maroteaux型遠位中間肢異形成症に— 3-1-2. MECP2領域の微細欠失による— 3-1-3. Pierre Robin sequence患者と性分化— 3-1-4. Pitt-Hopkins症候群の1症例 3-1-5. Pitt-Hopkins症候群におけるTCF4—	天野直子 遠山　潤 土屋貴義 平木洋子 山本悠斗	水野誠司
3-2. 心理・精神・倫理	16:45〜17:30	3-2-1. Prader-Willi症候群が非罹患の同胞に— 3-2-2. 被災知的障害者を扱った東日本大震-- 3-2-3. 精神・神経症状を来たしたダウン症侯— 3-2-4. ダウン症者における血中アセチルコ— 3-2-5. 鳥取大学遺伝子診療科における出生—	徳富智明 石切山敏 山本俊至 中嶋有美子 難波栄二	松本　正
閉会の辞	17:30〜17:35
* 演題は、発表6分、質疑3分の計9分でお願いします。演者の先生は、ご発表１時間前までには、登録をお済ませ下さい。 * ランチョンセミナーについては、本会場での食事ができない可能性があります。その際は、セミナー終了後、別室にてお願いいたします。 * Dysmorphologyの夕べの軽食が出ますが、本会場での食事ができない可能性があります。その際は、別室でお願いいたします。 * 入場者の人数によっては、ランチョンセミナー、Dysmorphologyの夕べの会場を変更する事も検討しております（食事がとれるため）。この件につきましては当日アナウンスさせていただく事もありえますので、どうぞご了承下さいますようお願い申し上げます。 ご不便をおかけいたしますがどうぞ宜しくお願い申し上げます。
Dysmorphologyの夕べ	18:00〜20:00	プログラム　⇒　ダウンロード
第18回 Dysmorphology の夕べ　プログラム 　 発生生物学、人類遺伝学、臨床医学の積集合と例えられるDysmorphologyの重要性が注目されています。マイクロアレイ技術や次世代シーケンサーによる解析が臨床応用される時代だからこそ、正しく所見をとり、深く洞察を加える姿勢が求められます。この会は、症例を手掛かりとして上述の基本姿勢を学ぶとともに、症例提示による討議により参加者とともに考える集会です。多くの皆さまのご参加をお待ち申し上げます。 日時：平成24年4月19日（木）　18:10〜20:00 （第35回日本小児遺伝学会学術集会終了後） 会場：久留米大学筑水会館（日本小児遺伝学会学術集会と同じ会場） 主催：日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
第1部　基本的なコンセプトを学ぶ　　18:10-18:50 　　司会：みさかえの園むつみの家　近藤達郎 1. Dysmorphologyの見方　 　　　　　　 　　久留米大学小児科　渡邊順子 2. 染色体検査の前と後 -スムーズに染色体検査を行うために、その結果を診療に活かすために- 　　愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科　水野誠司 第2部　最近のトピックス　 18:50〜19:30 　　司会：久留米大学小児科　渡邊順子 1. 最近話題の症候群 　　　　　　　　　　 　　大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科　岡本伸彦 2. ダウン症者へのアリセプト療法　 　　 　　みさかえの園むつみの家　近藤達郎 第3部　Unknown症例コンサルテーション　 19:30〜20:10 　　司会：旭川医科大学教育センター　蒔田芳男 　　慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター　小崎健次郎 ●日本小児遺伝学会学術集会出席者以外の方も参加できますが参加費500円をいただきます。 ●会場内での写真・ビデオなどによる記録は禁止させていただきます。