本研究の代表者を仰せつかっております長崎大学病院の黒滝直弘です。
私どもは1970年台から発作性運動誘発性ディスキネジア(PKD)の研究を行っています。患者さんのご協力のもと以下にこの疾患を治療し社会生活に支障がないようにする方法はないかを考え続けております。長い間PKDは遺伝子の異常によるものではないかと推定されていましたが、とうとう2011年にPKC（現在ではPKDと呼びます）の原因遺伝子が同定されました。その遺伝子名はPRRT2です。
その後、私達も日本人の患者さんで同じ遺伝子で同じ変異を同定し、ＰＫＤの原因がPRRT遺伝子の変異である事が確認しました。

しかしながら、現在もなおPRRT2遺伝子の変異の無い患者さんが多数見られ、他にも原因があるのではないか考えております。さらにPKDばかりではなく片頭痛や乳児けいれんの原因であると国内外で報告されています。
ここに至るまでご協力をいただきました多くの皆様のご協力に感謝致します。


長崎大学大学院医歯薬総合研究科　医療科学専攻展開医療科学講座　精神神経科学
黒滝　直弘