PKDの原因遺伝子はPRRT2遺伝子変異であることが判明したものの、そもそもPRRT2遺伝子の機能は未だ解明されていません。抗てんかん薬は効果があるものの患者さんは発作の程度が軽減するまでかなり長期に渡り服薬をしなければなりません。またPKDの患者さんでPRRT2遺伝子の変異のない患者さんもおられます。また、2011年以降、PRRT2遺伝子はPKDのみならず良性家族性乳児けいれんの患者さんや片頭痛の患者さんでも同定されていてこれらの疾患の発症機序が一部で重複しているのではないかと推察されています。そうであれば、治療法も同一でよいのか、転記はいかなるものか、などの詳細な情報が治療上必須となります。本研究では以上の治験から疫学的、症候論的、分子遺伝学的見地からPKDの本態にせまりたいと思っています。

（参考文献）

Ono S, Yoshiura KI, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N, Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions, J Hum Genet,57(5), 338-41, Mar 8 2012.

Kikuchi et al.(2007) confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. J Hum Genet. 52 (4): 334-341, 2007.

Kato N.et al.(2006) Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: from first discovery in 1892 to genetic linkage with benign familial infantile convulsions. Epilepsy Res. 2006 Aug;70 Suppl 1:S174-84. Epub 2006 Aug 9.

Tomita H.et al.(2002) Mapping of the wet/dry earwax locus to the pericentromeric region of chromosome 16. Lancet. 2002 Jun 8;359(9322):2000-2.