まず、初めに全国の神経内科専門医（4650名）、小児神経専門医（1002名）、計5652名それぞれに記銘式アンケートを発送した。

その集計結果は2484名（2484/5652），43.9％，このうち神経内科専門医1655名（1655/4650），35.5％、小児神経専門医は481名（482/1002），48％であった。

この内容について詳しく解析中であるが、 この集計結果をみて、予想以上に反響が大きく、発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（ＰＫＣ）の有効治療薬開発のための分子メカニズムの解明についての関心が大きいのではないかと考えられる。
PKDの患者211名の１次スクリーニングの結果であり、性別年齢別の結果が表２にまとめてある。症例の中でトリオは15組を収集した。
スクリーニングは継続中であり、現時点での患者のみの解析結果を報告するに留める。
家族例、孤発例ともにc.649dupCがそれぞれ40/122、20/76と予想より低かったのは、昨年も報告したように、
１）診断基準があいまいであったために、他の疾患を収集してしまったこと、
２）PKD自体が実は単一ではなく、複数の疾患の集まりであること、すなわち遺伝的異種性があること、などの可能性が示唆される。
なお、PRRT2変異のない症例のエキソーム解析を実施中である。

















論文　学会発表など

Ono S, Yoshiura KI, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N, Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions, J Hum Genet,57(5), 338-41, Mar 8 2012.

N.Kurotaki, Y.Morimoto, Y, Kusumoto, K.Shiraishi, N.Iwata, H.Ozawa, K.Yoshiura,
The epidemiological and molecular analysis of Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD)
in Japan, ASHG2016, Vancouver convention center (Vancouver Canada) Oct 18th, 2016.

黒滝直弘ら, 発作性運動誘発性アテトーゼ（PKD）の合併症とPRRT2変異解との関連解析,
第58回日本小児神経学会学術集会, 京王プラザホテル新宿（東京都新宿区）, 6月3日, 2016.
黒滝直弘ら, 日本における発作性運動誘発性アテトーゼ（PKD）におけるPRRT2遺伝子の変異解析,
第57回日本神経学会学術大会, 神戸コンベンションセンター・神戸ポートピアホテル（兵庫県神戸市）5月20日, 2016.

Nishi A, Numata S, Tajima A, Zhu X, Ito K, Saito A, Kato Y, Kinoshita M, Shimodera S,
Ono S, Ochi S, Imamura A, Kurotaki N, Ueno SI, Iwata N, Fukui K, Imoto I, Kamiya A, Ohmori T.
De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity, Sci Rep. 6;7(1):2887, Jun, 2017.

Morimoto Y, Ono S, Imamura A, Okazaki Y, Kinoshita A, Mishima H, Nakane H, Ozawa H, Yoshiura KI, Kurotaki N. Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease. Hum Genome, 4:17032. 2017.

八田大典ら, 新規シナプス分子PRRT2の解析, 平成29年度日本生化学会九州支部例会, 5月13日, 2017.

八田大典ら, 新規シナプス分子PRRT2の神経活動依存的プロセッシングとその意義, 第40回日本神経科学大会, 7月20日, 2017.

八田大典ら, 様々な痙攣性神経疾患に関わる新規シナプス分子PRRT2の代謝動態と機能の解析, 第41回蛋白質と酵素の構造と機能に関する九州シンポジウム, 8月31日, 2017.

N.Kurotaki, et.al, THE EPIDEMIOLOGICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA (PKD) IN JAPAN HARNESSING INSIGHTS FROM HUMAN GENETICS Celebrating 30 Years of the Lupski Lab SYMPOSIUM, Nov 3th, 2017.

N.Kurotaki, et.al, DEEP SEQUENCING REVEALS VARIATIONS SOMATIC CELL MOSAIC MUTATIONS BETWEEN MONOZYGOTIC TWINS WITH　DISCORDANT PSYCHIATRIC DISEASE, HARNESSING INSIGHTS FROM HUMAN GENETICS Celebrating 30 Years of the Lupski Lab
SYMPOSIUM, Nov 3th, 2017.