各診療班の紹介
 
遺伝外来  
 
概 要
 
業務内容
 遺伝子に関する研究・技術は飛躍的な進歩を遂げ、多くの疾患の成因が遺伝子のレベルで明らかにされてきている。またヒトゲノム計画(ヒトのゲノムの DNA の全ての塩基配列を決定する計画)も 2003年4月14日に、現代の技術で解読不能な1%を除く解読完了が宣言され、様々な疾患の診断・治療・予防に活用されることにより、遺伝子医療はさらなる発展をしていくであろう。更に最近では出生前診断法の確立及びそのさらなる発展により、遺伝カウンセリングの持つ重要性は大きくなってきている。
 一方で遺伝医学は、様々な身体的及び精神的問題を抱えた患児とその家族をささえていくために、多くの診療科や診療班、それに療育・福祉施設との提携、さらには社会(家庭、学校、職場、地域)の中での協力体制が重要である。遺伝医学はこうした最先端の医学技術を駆使したハイテクの要素と、患児・家族を社会の中で全人的にかつ包括的にケアしていく”心”の医療の要素の双方を合わせ持つ医学分野であると思われる。
 遺伝班は「長崎大学医学部・歯学部附属病院遺伝カウンセリング室」及び「重症心身障害児・者施設 みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センター」と連係をとりながら、遺伝性疾患の正確な診断、そのための遺伝子解析、今後の方針立て等を目的とし、長崎大学小児科及びみさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センターでの外来と遺伝性疾患患者が種々の理由で長崎大学小児科に入院した場合、その患者の診療にあたっている。

A 延べ人数の推移
予約制にしている。遺伝医療の認識が深まって来たためか多くの病院でフォローしていただけるようになった印象がある。タイアップ体制が大分確立してきたようである。
1 長崎大学病院小児科での遺伝外来:
1999年 510 2000年 512 2001年 524 2002年 505 2003年 530 2004年 555 2005年 583 2006年 500(11月まで)
*2007年6月より、外来の主体を「重症心身障害児・者施設 みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センター 総合発達外来」に移した。
2 みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センター 総合発達外来:
2007年 (6月から)393 2008年 1,590 2009年 2,215 2010年 2,631 2011年 3,475 (下記に詳細)
B 実際の内容
1 遺伝カウンセリング室:
 2000年4月24日 「長崎大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング室」が開設されてから、(1)初回に来院していただいた時に今後の方針立てを行う場合、(2)何か相談事があり、時間をかけてゆっくりと話し合った方が良い時、などの場合は「遺伝カウンセリング」を受けていただき、その後の検査、治療を含むフォローとして「遺伝外来」を利用していただくことになった。これについても大分確立してきたと思われる。
2 産婦人科との連携:
(1) 産婦人科より外表奇形などがあり、ダウン症などの奇形症候群が考えれる場合は母親が入院中から相談がある。:この場合は、先ず最初に「遺伝カウンセリング」を受けていただき、その後、「遺伝外来」でフォローしていく体制をとっている。
(2) 種々の遺伝性疾患での出生前診断を含む相談がある。この場合は、先ず最初に「遺伝カウンセリング」を受けていただき、場合によっては、産婦人科との連係をとりながら出生前診断診断へと進んでいくことがある。出産後、必要があれば「遺伝外来」でフォローしていく体制をとっている。
3 他の小児科病院との連携:
(1) 診断が付かない奇形症候群の診断、検査:この場合も、必要があれば先ず「遺伝カウンセリング」を受けてもらった後、「遺伝外来」で諸検査を行っていく体制をとっている。
(2) 奇形症候群患者の定期的フォロー(教育について、就労についてなど多岐にわたる。最新の情報など開示。その患者の状態が悪くなった場合、通常の内服加療や入院加療なども行う。
(3) その両親の次子についての相談 (産婦人科との連携):これも、場合によっては「遺伝カウンセリング」を受けてもらっている。
4 他の診療科との連携:
 これまでに、他病院小児科、形成外科、整形外科(整枝療育園を含む)、小児外科、眼科、耳鼻咽喉科、精神科などから紹介があった。今後もこの連携を深めていく予定である。
5 保健センター、療育センター、重症心身障害者施設、養護学校等からの相談。
6 遺伝子解析などの実施:
 様々な遺伝学的疾患において分子遺伝学的検討を行っている。
7 Nagasaki Dysmorphology Conference (NDC)および Kyushu Dysmorphology Conference (KDC) の開催
 原因、今後の診療方針などが定まらない患者も数多く存在し、その場合に多くの科の臨床医や遺伝子や染色体検査の専門医などの協力のもと、今後の方針立てを決定する必要があることから、定期的に検討会を開いていた。平成23年から、九州にその域を延ばし、Kyushu Dysmorphology Conference (KDC)を開始している。
8 長崎遺伝倫理検討会の開催:
 本検討会は、医療倫理、生命倫理的な諸問題を討議する会である。小児科医、産婦人科医などの臨床医、保健学科教官、細胞遺伝専門家、分子遺伝専門家、哲学・倫理学者、臨床心理士、弁護士などで構成され、現在は倫理的諸問題について意見を統合する目的で不定期に行われている。

C みさかえの園むつみの家総合発達・医療・福祉センターでの総合発達外来での現状
 障害をもつ人とその家族を地域で支えることを目的として、平成19年6月に総合発達外来を開始し、施設の新設移転に併せて平成20年4月より、みさかえの園総合発達医療福祉センターが開設された。
 総合発達医療福祉センターとしては、(1)種々の症候群患者の診断や遺伝カウンセリング、(2)定期フォローアップ、(3)理学療法、作業療法や言語聴覚療法などのリハビリテーション、(4)音楽療法や心理療法、を中心とした総合発達外来としての業務や、その他、(5)福祉関連の相談、(6)短期入所、(7)重症心身障害児通園事業、(8)障害児等療育支援事業など、幅広い活動を行っている。
みさかえの園むつみの家総合発達外来:
 完全予約制にしているが、平成20年6月からはコンスタントに150名を越えるようになり、予約枠がほぼ充足するようになった。本外来が開設された平成19年6月11日からの実際ののべ患者数は以下の通りである。特に、新施設に移行した平成20年4月からは、国道に近くなったせいか、患者数が増加している。

1月 2月 3月 4月 5月 6月 7月 8月 9月 10月 11月 12月
19年           16 36 58 47 93 79 64
20年 54 84 83 100 115 158 177 180 150 162 157 170
21年 144 159 171 189 168 191 253 209 168 176 173 214
22年 170 180 213 187 194 221 228 240 252 235 233 278
23年 228 224 259 250 246 324 314 345 324 324 307 330
24年 303 287 356                  

 おそらく、外来数としては、3,500〜4,500名/年程度で今後推移するものと予測される。総合発達外来の疾患の種類としては総数としてもダウン症候群を中心とした染色体異常、神経・筋疾患や奇形症候群患者で60% 以上を占める。2011年頃より発達障害患者も数多く来院するようになってきた。最近は、退行を示す成人ダウン症者の相談が増えてきている。本外来は、年齢関係なく行っている。

染色体異常 Down症候群、3q-症候群、4p-症候群、5p-症候群、46,XX,der(7)t(7;19)(q36;q13.4)、7q-症候群、10qトリソミー、46,XY,der(10)t(5;10)(q35.2;p13)、Emanuel症候群、 46,XX,der(15)t(1;15)(q32.1;p11.2)、46,XY,t(1;17)(q36.3;q21.1)、r(18)、18q-症候群、r(19)、 22q11.2欠失症候群、脆弱X症候群、Turner症候群など
先天奇形症候群 Aarskog 症候群、先端異骨症(Acrodysostosis)、Alport 症候群、 Angelman症候群、啼泣時非対称顔貌症候群(Asymmetrical crying facies)、Beals症候群、鰓弓(Branchial arch)症候群、心臓・顔・皮膚(CFC)症候群、CHARGE症候群、Coffin Lowry症候群、先天性関節拘縮症(congenital arthrogryposis)、Cornelia de-Lange 症候群、遠位型関節拘縮症(distal arthrogryposis)6型疑い、Ehlers-Danlos症候群 (I 型、I or II 型、III 型)、進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia ossificans progressiva)、FG症候群(疑い)、顔面非対称症候群(hemifacial microsomia)、Kabuki症候群、Marfan症候群、Miller 症候群、巨頭を伴う皮膚大理石病(Megalencephaly-Cutis marmorata telangiectasia congenita)、Noonan 症候群、Opitz症候群、Opitz C症候群、頭蓋骨硬化を伴う線状骨症(Osteopathia striata with cranial sclerosis)、耳・口蓋・指節(oto-oalato-digital)症候群 (I 型、II 型)、Prader-Willi 症候群、軸前性多指症(preaxial polydactily) I 型、Peters-plus 症候群、Poland-Moebius 症候群、Rubinstein-Taybi 症候群、Russell-Silver 症候群、Sotos 症候群、毛髪・鼻・指節(Tricho-rhino-phalangeal)症候群 I 型、VATER連合、Williams 症候群 など
神経・筋疾患 脳性麻痺、てんかん、リー脳症、Rett 症候群、脊髄筋萎縮症、神経繊維腫症 I 型、福山型筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、滑脳症、Joubert症候群 など
代謝性疾患 ムコ多糖症 II 型(Hunter病)、phenylketon 尿症、メチルマロン酸尿症、Kallmann症候群 など
発達障害 言語発達障害、学習障害、注意欠陥多動症候群、広汎性発達障害など
その他 (短期)入所 などに必要な事前診療、通園事業などを利用している患者の診療 など

 実際に外来を行って感じることは、(1)いろんな場面でのネットワークが取れていないことに対しての患者家族の不安が強い、(2)このことに対してのストレスで精神状態が不安定になる場合も少なくない、ということである。このような状況に対応するため、お一人の診療時間で1時間以上かかることが多い。  遺伝カウンセリングに来院したクライエントは、平成23年12月までに170名(38名/年程度)来院され、その相談内容としては染色体異常、奇形症候群患者の来院が多かった。

染色体異常
100例(58.8%)
Down 症候群, 47,XY,+inv dup(15)(pter-q13::q13-pter)、48,XX,+21,+18、1q+. 7q−症候群、着床前診断、46,XY,der(10)t(5;10)(q35.2;p13)、 46,XX,der(15)t(1;15)(q32.1;p11.1)、PCS (premature chromatid separation)、 46,XX,add(18)(21.1)、22q11.2欠失症候群、7q-症候群、13トリソミー、Emanuel症 候群、46,XY,der(9)t(2;9)(q35;p24)、46,XX,add(9)(p22)、18q-症候群、18トリソミー、 Turner症候群、45,XX,t(14;15)(p11.2;p11.2)、3q-症候群、10q-症候群 など
奇形症候群
42例(24.7%)
Alport 症候群、Prader-Willi 症候群、Simpon-Golabi-Behmel 症候群、,鰓弓症 候群、Rubinstein- Taybi 症候群, Poland-Moebius 症候群、白皮症、 Pierre-Robin 症候群、Ehlers-Danlos症候群、Brachman de-Lange 症候群、 Townes-Brocks 症候群、Miller 症候群、多発性外骨腫、カフェオーレ斑、Noonan 症候群、Angelman症候群,心臓・顔・皮膚症候群、Kabuki症候群、C症候群、 Marfan症候群、Schinzel-Giedion症候群、Freeman-Sheldon 症候群、Cornelia de-Lange症候群、CHARGE症候群 など
神経・筋疾患
12例(7.1%)
筋強直性ジストロフィー, Rett 症候群、肢体型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、全前脳胞シークエンス、滑脳症、福山型筋ジストロフィー、Joubert症候群など
その他
16例(9,4%)
グルタル酸尿症、メチルマロン酸尿症、多指症、家族性血球貪食症候群、遺伝性難聴、広汎性発達障害、NF1、MCA/MR 、骨形成不全症、先端異骨症 など

 遺伝カウンセリングにおける患者住所としては、長崎県内が74.7 %、佐賀県が11.2 %、福岡県が9.4 %、その他が4.7 %であった。  
 実際に様々なハンディをお持ちの方およびその家族から診療上の意見を聞くと、
(1) 医療的ケアのみでなく療育や福祉を含む生活全体を相談できるところがあるとよい、
(2) 子どもも大人になるが先天性の疾患はそのキャリーオーバーが難しく、「小児」以降も医療的ケアの相談窓口となるところがあるとよい、
という2つが問題点として挙がることが多い。そのため、医療、療育、福祉を併せ持った生活をサポートする場として、及び、年齢制限がなくハンディをもった患者の様々な医療ケアの少なくとも窓口となることを理念として、本外来が開設された。重症心身障害児(者)施設で総合発達外来を行なうメリットとして、リハビリ体制が整備されている、社会適応を進める上で日中活動や宿泊、更には自宅まで出向いての相談事業などと直接連携できることが挙げられる。場合によっては入所の選択肢もある。障害者が家族とともによりよく生活していくため、地域の医療機関や福祉施設との連携などを進めて行きたい。

スタッフ紹介
 
スタッフ名 所 属
松本 正 みさかえの園むつみの家
近藤 達郎 みさかえの園むつみの家

研究テーマ・内容
 
(1) ダウン症者の自然歴検討
  倫理審査委員会承認後、16歳(中学卒業)以降のダウン症者がどのような生活を送られているのかを明確にし、問題点を浮き彫りにし、その対策を講じるための基礎資料として、大規模アンケート調査を行う。本当に、平均寿命が60歳を超えていると言われるなか、高齢のダウン症者がハツラツとした生活を送られているのか、20歳前後に好発するとされる「退行」が本当なのかなどが明らかになることが期待される。
(2) ダウン症候群患者のQOL向上のための塩酸ドネペジル療法
  倫理審査委員会承認後、平成14年から始めている。これまで7年余りが経過するが概ね良い状況を示している。その結果を踏まえ、保健適用拡大を目指し、その方向性を模索している段階である。平成18年には日本小児遺伝学会が全面的に本研究をバックアップしてもらうとともに、平成19年からは他施設でも同様の検討が始まっている。これは、国内10数万人といわれているダウン症候群患者の人生設計に大きな影響を与える可能性を秘めている。
(3) ダウン症候群患者の排尿機能研究
 これまで、ダウン症候群患者の排尿機能は基本的に問題ないと教科書的にされていた。しかし、我々の検討で非常に高い頻度で年齢依存的に膀胱機能に障害が生じることが分かってきた。これを進めることでダウン症候群患者のメディカルケアの項目に排尿機能を維持するにはどうしたら良いかが新たに付け加えられていくと思われる。
(4) ダウン症者やコリン作動性障害疾患の末梢血アセチルコリン値の検討
 ダウン症者やアルツハイマー型認知症患者などの末梢血アセチルコリン値の検討はその微量性故に特殊な検査法でなければ検知できなかった。最近、キットができたので、それを用いての測定系の開発と健常値の検討、及びコリン作動性障害疾患患者での検索を行う。
(5) 新たな遺伝性疾患の病因の解明
  種々の遺伝性疾患で、現在、今だ病因が不明のものが多数存在する。実際に来院される患者から、その病因に近付けうるよう特に分子遺伝、細胞遺伝学的手法を駆使して検討をする。                         
(6) 社会的問題の検討
  種々の遺伝性疾患の診断を確実にし、遺伝子レベルでその病因解析を行うなどの分子遺伝医学の最先端を追い掛けつつ、同時に患児やその家族に対するより良いケア、特に社会医学的立場からのサポートを行い、全体的に遺伝性疾患患者に利益をもたらすような診療を目指す。また、遺伝に関する正しい知識の普及をはかり、そこで暮らす人達にとって居心地の良い地域社会ができることを目指す。そのためには、どのようなニーズがあり、それに対しどうしたら良いかを検討する。            

教育内容
 
臨床教育
(1) 医学部5年生の小児科の臨床教育の中で、「遺伝」についての教育を行っている。これは「ロールプレイ」で遺伝カウンセリングがどのようなものかを体感してもらっている。ロールプレイの際は、事前に(30-60分)どのような話しをするかを学生間で討論してもらい、その後、2名の学生に「遺伝カウンセラー」になってカウンセリングを進めて行く。対応態度なども学んでもらうように工夫している。
(2) 医学部4年生には「小児系」講義の中で、「遺伝性疾患の考え方と遺伝カウンセリング」について講義を行っている。
(3) 医学部2年生には「分子遺伝系」講義の中で、「遺伝性疾患の臨床」について講義を行っている。
(4) 医学部6年生には「卒前小児系」講義の中で、遺伝性疾患について講義を行っている。

業 績(2005年以降)
 
1. 社会医学的分野:
  1. 近藤達郎:長崎県における遺伝カウンセリングの現状と問題点. 純心人文研究 11, 201-208, 2005.
  2. 遺伝倫理研究会編:遺伝カウンセリングを倫理する -ケーススタディー-。診断と治療社. 東京. 2005年2月8日発刊.
  3. 福嶋俊光、川目裕、近藤達郎、平原史樹、高田史男、中川正法、菅野康吉:遺伝子診療部の活動状況とその問題点に関する研究. 平成16年度厚生労働省科学研究費補助金(子ども家庭総合研究事業)遺伝子医療の基盤整備に関する研究班(主任研究者 古山順一)報告書、79-81, 2005.
  4. 近藤達郎、久保かおり、松本正、石丸忠之:遺伝カウンセリングケースレポート(14)多発性内分泌腺腫症2型. 小児科診療68, 1336-1338, 2005.
  5. 近藤達郎:遺伝カウンセリングの現状と問題点(長崎での試みを中心として). 日本遺伝看護学会誌 4(1) 43-48, 2006.
  6. 近藤達郎:地域のダウン症候群患者の自立支援のための医療連携. 小児歯科臨床12: 12-17, 2008.
  7. 近藤達郎:みさかえの園総合発達医療福祉センターの現状. 長崎県小児科医会会報 25: 38-42, 2009.
  8. 近藤達郎:ダウン症者にまつわる現状について. 長崎県小児科医会解放27. 53-67, 2011.
  9. 近藤達郎、バンビの会編. ダウン症者・家族が幸せに暮らすために. 晃洋書房、京都、2011年7月30日.
  10. 近藤達郎、森淳子、谷川仁美、深町亮、青木繁、松本正、福田雅文:みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センターの現状. 長崎県小児科医会会報 28, 40-44, 2012.
2. 臨床遺伝学的分野:
  1. T.Kondoh, N.Amamoto, T.Doi, H.Hamada, Y.Ogawa, M.Nakashima, H.Sasaki, K.Aikawa, T.Tanaka, M.Aoki, J.Harada, H.Moriuchi: Dramatic Improvement in Down Syndrome-Associated Cognitive Impairment with Donepezil. Ann Pharmacother. 39(3), 563-6, 2005
  2. T.Kondoh, M.Nakashima, H.Sasaki, H.Moriuchi: Pharmacokinetics of donepezil in Down syndrome. Ann Pharmacother. 39(3):572-3, 2005
  3. Takahira S, Kondoh T, Sumi M, Tagawa M, Obatake M, Kinoshita E, Shimokawa O, Harada N, Miyake N, Matsumoto N, Moriuchi H. Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother: A new variant of Dubowitz syndrome? Am J Med Genet 138A. 297-299, 2005
  4. Sumi M, Kusumoto T, Tagawa M, Kondoh T, Ohno Y, Masuzaki H, Ishimaru T, Moriuchi H. Two infantile cases of congenital myotonic dystrophy with cholelithiasis/cholestasis. Pediatr Int, 47(5), 586-588, 2005.
  5. 近藤達郎:奇形徴候の診かた. 小児内科37(10), 1305-1310, 2005.
  6. 近藤達郎:外表奇形の見方、考え方. 日本小児科学会雑誌 109(10), 1173-1186, 2005.
  7. Naganuma M, Kondoh T, Tashiro K, Gohda Y, Nakane H, Kinoshita E, Matsumoto T, Moriuchi H: The Jewish-type Cohen syndrome complicated with refractory bronchial asthma and depression. Pediatr Int. 47(6) 691-693, 2005.
  8. 近藤達郎:小児臨床で遭遇しやすい先天異常・奇形症候群. 小児看護 29(2), 134-140, 2006.
  9. T.Kondoh, N.Amamoto, T.Doi, H.Hamada, Y.Ogawa, M.Nakashima, H.Sasaki, K.Aikawa, T.Tanaka, M.Aoki, J.Harada, H.Moriuchi: Dramatic Improvement on donepezil in Down Syndrome-Associated Cognitive Impairment. Dementia, Helix review series, 8 (1), 6-9, 2006.
  10. 近藤達郎:Marfan症候群. 今日の小児治療指針 第14版 医学書院. 150-151, 2006.
  11. T.Kondoh, Y.Hamasaki, H.Moriuchi: Hearing Impairment, Undescended Testis, Circumferential Skin Creases and Mental Handicap (HITCH) Syndrome and Michelin Tire Baby Syndrome. Progress in Medical Genetics, MA. Horry ed., pp. 105-119, 2006, USA.
  12. 国場英雄、江頭昌典、本村秀樹、本村克明、近藤達郎:Rothmund-Thomson症候群. 日本臨床 内分泌症候群(第2版), 481- 483, 2006.
  13. 国場英雄、江頭昌典、本村秀樹、本村克明、近藤達郎:Rudl症候群. 日本臨床 内分泌症候群(第2版), 485- 487, 2006.
  14. 国場英雄、江頭昌典、本村秀樹、本村克明、近藤達郎:Hall症候群(Pallister-Hall症候群). 日本臨床 内分泌症候群(第2版), 591- 593, 2006.
  15. Takikawa K, Haga N, Maruyama T, Nakatomi A, Kondoh T, Makita Y, Hata A, Kawabata H, Ikegawa Spine and Rib Abnormalities and Stature in Spondylocostal Dysostosis, Spine. 2006 Apr 1;31(7):E192-E197.
  16. Miura K, Yoshiura K, Miura S, Kondoh T, Harada N, Yamasaki K, Fujimoto Y, Yamasaki Y, Tanigawa T, Kitajima Y, Shimada T, Yoshida A, Nakayama D, Tagawa M, Yoshimura S, Wagstaff J, Jinno Y, Ishimaru T, Niikawa N, Masuzaki H: Clinical coutcome of infants with confined placental mozaicism and intrauterine growth restriction of unknown cause. Am J Med Genet A 140(17): 1827-1833, 2006.
  17. Kondoh T, Hamasaki Y, Moriuchi H: Hearing Inpairment, Undescended Tedtis, Circumferential Skin Creases and Mental Handicap (HITCH) Syndrome and Michelin Tire Baby Syndrome. Progress in Medical Genetics, MA< Horry ed., pp.105-119, 2006, USA.
  18. 近藤達郎:ダウン症候群患者における日常生活能力改善のための塩酸ドネペジル投与に関する研究. 日本小児臨床薬理学会誌 19, 123-127, 2006.
  19. 近藤達郎:よく起こる症状その2 染色体異常・奇形症候群. Perinatal Care 3, 35-38, 2007.
  20. 近藤達郎:C. 検査の利用(発症者診断、発症前診断、保因者診断、新生児スクリーニング検査、出生前検査・診断, 遺伝子検査技術—遺伝子分析科学認定士テキストー, 日本臨床検査学院 遺伝子分析科学認定士制度委員会編集, 138-141, 2007.
  21. Dateki S, Kondoh T, Nishimura G, Motomura K, Yoshiura KI, Kinoshita A, Kuniba H, Koga Y, Moriuchi H.: A Japanese patient with a mild Lenz-Majewski syndrome.J Hum Genet. 2007 Jun 26; [Epub ahead of print]
  22. 藤達郎:頭蓋骨硬化を伴う骨線状症. 骨系統疾患マニュアル 改訂第2版. 南江堂. 2007年11月20日.
  23. 佐々木由喜、江口真希、近藤達郎、原田直樹:当施設における羊水検査の現状. 日本遺伝カウンセリング学会誌28, 43-48, 2008.
  24. 近藤達郎:Aarskog症候群. 小児科学第3版. 医学書院. 東京. 2008年4月15日.pp.389-390.
  25. 近藤達郎:Bardet-Biedle症候群. 小児科学第3版. 医学書院. 東京. 2008年4月15日.pp.392-393.
  26. 近藤達郎:COFS症候群. 小児科学第3版. 医学書院. 東京. 2008年4月15日.pp.398-399.
  27. 国場英雄、青木 繁、前田恭昌、福田雅文、近藤達郎:Pallister-Hall症候群. 循環器症候群(第2版)IV, 新領域別症候群シリーズ 7. 日本臨床. 2008年3月28日
  28. Egashira M, Kondoh T, Kawara H, Motomura H, Tagawa M, Harada N, Moriuchi H: Mirror duplication of chromosome 21 with complete phenotype of Down syndrome. Ped International 50: 597-599, 2008,
  29. T.Kondoh, O.Shimokawa, N.Harada, H.Moriuchi. Cri-du Chat Syndrome (Chromosome 5 Short Arm Deletion. Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Diseases. Lang Floriam ed.Springer- Verlag GmbH , Germany, 2008.10
  30. 近藤達郎:新生児にみられる外表奇形. 産婦人科治療 97(6): 598-606, 2008.
  31. 近藤達郎:37.鎌状赤血球症(訳). トンプソン&トンプソン 遺伝医学(監訳 福嶋義光) PP324-325.メディカル・サイエンス・インターナショナル, 東京, 2009.
  32. 近藤達郎:39.サラセミア(訳). トンプソン&トンプソン 遺伝医学(監訳 福嶋義光) PP328-329.メディカル・サイエンス・インターナショナル, 東京, 2009.
  33. 近藤達郎、森内浩幸:ダウン症候群患者のQOL向上のための塩酸ドネペジル療法. 小児内科 41(6): 916-918, 2009.
  34. 近藤達郎:Down症候群. 小児疾患診療のための病態生理2:212-215, 2009. 916-918, 2009.
  35. 近藤達郎、森内浩幸:ダウン症候群患者への塩酸ドネペジル療法. 日本小児科学会雑誌114, 15-22, 2010.
  36. 近藤達郎:QOL向上のための塩酸ドネペジル療法. ダウン症候群児・者のヘルスケアマネジメント. 岡本伸彦、巽純子 監. かもがわ出版 pp179-187. 京都市. 2010年7月15日
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文責:近藤達郎 2012年4月4日 記
 
長崎大学小児科学教室
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